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[多选题]

下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A.角膜K-F环

B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C.每天尿铜排泄量>100μg

D.肝铜含量>200μg/L

E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

答案
ABCDE
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第1题

下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()A、角膜K-F环B、血清铜蓝蛋白低于200mg/LC、每天尿铜排泄
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A、角膜K-F环

B、血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C、每天尿铜排泄量>100μg

D、肝铜含量>200μg/L

E、其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

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第2题

肝豆状核变性主要辅助检查是什么?
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第3题

患者,女性,26岁。G1P0A0L0。因"停经36周,食欲差、恶心、呕...

患者,女性,26岁。G1P0A0L0。因"停经36周,食欲差、恶心、呕吐7天,加重2天"入院。患者平素体健,无重大病史可载。既往月经规律,定时产前检查,无异常情况,无药物治疗史。7天前突然出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,食欲差,乏力。近2日症状加重,不能进食,皮肤黄染。自觉胎动减少。入院查体:T36.6℃,P96次/分,R21次/分,BP135/80mmHg。神志清,精神差。全身皮肤、黏膜黄染,并散在瘀斑。心肺(-),腹部膨隆,肝脏肋下未及。宫高34cm,腹围96cm,LOA,未闻及胎心。水肿(++)。辅助检查:AST165U/L,ALT210U/L,TBIL189μmol/L,DBIL106μmol/L,GLU2.7mmol/L,ALB22.8g/L。根据现有临床资料,初步诊断考虑最可能为哪些疾病()。

A. 妊娠合并重症肝炎

B. 妊娠期肝内胆汁淤积症

C. 妊娠期急性脂肪肝

D. HELLP综合征

E. 药物性肝损害

F . 肝硬化

G . 肝破裂

H . 妊娠合并肝脏肿瘤

I . 肝豆状核变性

J . 家族性高胆红素病

K . Budd-Chiari综合征

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第4题

患儿,女,10岁,因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽,无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36.8℃,烦躁,面部及巩膜黄染,心肺无异常,腹部稍膨隆,上腹部压痛,无明显反跳痛,未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是A、血常规

B、尿常规、尿淀粉酶

C、肝炎病毒标志物检测

D、血肝、肾功能,电解质及淀粉酶

E、腹部B超

F、溶血全套

G、骨髓穿刺

H、血气分析

若辅助检查提示:Hb85g/L,直接胆红素970μmol/L,间接胆红素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常规:尿蛋白(+),尿胆原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有A、胆道蛔虫病

B、急性肝衰竭

C、急性胰腺炎

D、溶血尿毒综合征

E、病毒性肝炎

F、急性肾炎

G、再生障碍性贫血

若患儿持续有恶心、烦躁不安,需紧急做的处理包括A、禁食

B、输液

C、保肝治疗

D、降血氨治疗

E、输血治疗

F、吸氧

G、静脉注射门冬氨酸钾镁

若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性,确诊的检查是A、测定血铜蓝蛋白

B、骨髓穿刺

C、裂隙灯下观察角膜K-F环

D、腹部CT

E、肝、肾功能

F、心脏彩超

此时的进一步处理包括A、口服青霉胺

B、输血

C、应用抗生素

D、低铜饮食

E、口服锌制剂

F、低蛋白、低脂饮食

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第5题

患者,女性,26岁。G1P0A0L0。因"停经36周,食欲差、恶心、呕...

患者,女性,26岁。G1P0A0L0。因"停经36周,食欲差、恶心、呕吐7天,加重2天"入院。患者平素体健,无重大病史可载。既往月经规律,定时产前检查,无异常情况,无药物治疗史。7天前突然出现恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,食欲差,乏力。近2日症状加重,不能进食,皮肤黄染。自觉胎动减少。入院查体:T36.6℃,P96次/分,R21次/分,BP135/80mmHg。神志清,精神差。全身皮肤、黏膜黄染,并散在瘀斑。心肺(-),腹部膨隆,肝脏肋下未及。宫高34cm,腹围96cm,LOA,未闻及胎心。水肿(++)。辅助检查:AST165U/L,ALT210U/L,TBIL189μmol/L,DBIL106μmol/L,GLU2.7mmol/L,ALB22.8g/L。患者进一步检查:各项肝炎病毒检测均为阴性。血常规:WBC12×10/L,N79%,HCT39%,Hb106g/L,PLT45×10/L。尿常规:胆红素(++),蛋白(-)。凝血功能:PT26秒,APTT79秒,Fib0.14g/L,D-Dimer3300μg/L。肾功能生化:K3.1mmol/L。产科超声:死胎,大量腹腔积液。内科超声:弥漫性肝脏回声增强,雪花状强弱不均。据此可诊断患者为()。

A. 妊娠合并重症肝炎

B. 妊娠期肝内胆汁淤积症

C. 妊娠期急性脂肪肝

D. HELLP综合征

E. 药物性肝损害

F . 肝硬化

G . 肝破裂

H . 妊娠合并肝脏肿瘤

I . 肝豆状核变性

J . 家族性高胆红素病

K . Budd-Chiari综合征

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第6题

女孩,9岁,近3周来无明显诱因出现肢体不自主的运动,并常挤眉弄眼,双手持物不稳,伴烦躁不安,入睡后上述症状消失。辅助检查示ASO<200U,ESR 10mm/h。最可能的诊断是

A.癫痫

B.肝豆状核变性

C.病毒性脑炎

D.风湿性舞蹈病

E.神经官能症

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第7题

男孩,7岁,因双手震颤、步态不稳3天就诊。病前2周有水痘病史。查体:神志清楚,双眼可见水平粗大眼震,无面瘫,咽反射正常,四肢肌张力稍低,腱反射正常,肌力正常,指鼻试验阳性,闭目难立征阳性,病理征阴性。该患儿可能的诊断是A、急性小脑共济失调

B、脑干脑炎

C、肝豆状核变性

D、吉兰-巴雷综合征

E、急性脊髓灰质炎

进一步的体格检查最可能出现的阳性体征是A、踝阵挛阳性

B、腹壁反射消失

C、下肢痛觉消失

D、脑膜刺激征阳性

E、跟膝胫试验阳性

该患儿不应该出现的检查结果是A、脑脊液常规生化正常

B、脑脊液细胞及蛋白轻度增高

C、脑电图正常

D、脑电图背景节律稍慢化

E、头颅MRI有占位性病变

该患儿应该采取的治疗措施是A、使用广谱抗生素

B、使用肾上腺皮质激素

C、血浆置换

D、宜早期进行功能锻炼

E、呼吸机辅助治疗

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第8题

谭某,女,12岁。因双上肢抖动、动作不协调、流涎5天入院。家属反映病人近期注意力不集中、学习能力下降、食欲不振。采集病史时特别注意询问( )A、既往史

B、生活方式

C、家族史

D、用药史

E、疾病知识

该病人可能的医疗诊断是( )A、多发性硬化

B、肝豆状核变性

C、急性脊髓炎

D、癫痫

E、多发性神经病

不属于帮助确诊此病的辅助检查项目为( )A、肝肾功能

B、24小时尿铜

C、血清铜蓝蛋白

D、血清铜氧化酶活性

E、基因检测

治疗本病的首选药物为( )A、D-青霉胺

B、丙戊酸钠

C、糖皮质激素

D、苯妥英钠

E、硫酸锌

目前可能的护理诊断/问题不包括( )A、有受伤的危险

B、营养失调

C、应对无效

D、潜在并发症:肝衰竭

E、有窒息的危险

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第9题

患者男性,60岁,无明显原因出现双手抖动3年。查体:面部表情少,双手震颤,步行运动迟缓,其余查体未见异常。辅助检查未见明显异常。该患者最有可能的诊断是

A.帕金森病

B.帕金森综合征

C.特发性震颤

D.小舞蹈病

E.肝豆状核变性

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第10题

患者,男,60岁,无明显原因出现双手抖动3年。查体:面部表情少,双手震颤,步行运动迟缓,其余查体未见异常。辅助检查未见明显异常。该患者最有可能的诊断是

A.帕金森病

B.帕金森综合征

C.特发性震颤

D.小舞蹈病

E.肝豆状核变性

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