A.角膜K-F环
B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C.每天尿铜排泄量>100μg
D.肝铜含量>200μg/L
E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁
第1题
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
A、二氢生物蝶呤还原酶
B、鸟苷三磷酸环化水合酶
C、苯丙氨酸羟化酶
D、酪氨酸酶
E、碱性磷酸酶
第2题
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A、肝脏不能正常合成铜蓝蛋白
B、肠道吸收铜功能增强
C、胆汁中排出铜量减少
D、尿排铜量减少
E、胆汁中排出铜增加
第3题
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A、皮肤成纤维细胞DHPR活性
B、血中苯丙氨酸升高
C、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D、用2,4二硝基苯肼试剂验尿
E、血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
第4题
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
A、苯丙酮酸尿症已有临床症状
B、血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上
C、已发生脑损害症状者
D、有苯丙酮酸尿者
E、血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上
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