A.性连锁遗传病:如杜氏肌营养不良
B.染色体病:染色体数目异常及可诊断的结构异常(如相互易位、罗伯逊易位、倒位等)
C.单基因病:包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁疾病
D.多基因疾病:如多囊卵巢综合征等
第1题
A.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病
B.非疾病性状的选择,如性别、容貌、身高、肤色等
C.性染色体数目异常,如47,XYY,47,XXX等产生性染色体异常后代的几率较低,不建议实施PGT。而47,XXY生育后代染色体异常风险增加,可酌情考虑是否实施PGT
D.严重畸精子症
第3题
A、平衡易位、罗氏易位与性染色体异常
B、染色体数目减少、倒位
C、倒位、性染色体异常
D、性染色体异常、染色体数目增加
E、染色体数目增加、罗氏易位
第6题
A.常染色体结构异常的嵌合体
B.常染色体数目异常的嵌合体
C.性染色体结构异常的嵌合体
D.性染色体数目异常的嵌合体
E.常染色体三体综合征
第7题
A.染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构异常
B.唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病
C.猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病
D.地中海贫血是常染色体疾病
第8题
A.染色体异常包括染色体的数目与结构异常
B.胎儿染色体异常的发生率为1/10000
C.结构异常的胎儿中染色体异常的发生率较高
D.每一种特定的染色体异常总对应着某种或某几种结构异常
第9题
A.染色体异常----夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复
B.单基因遗传病----具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确
C.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病
D.人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)配型----曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞
第10题
A.DNA分析的细胞来自尿液
B.生化检测用于诊断某种基因缺陷
C.染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常
D.DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病
E.染色体分析通常用来诊断胎儿的异常
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