Noonan综合征病人最常见的基因突变是()

A.基因突变

B.基因拷贝数变异

C.染色体结构异常

D.基因表达

E.以上都是

A.肽链基因缺失，不能合成mRNA

B.肽链基因变异或肽链基因融合，引起mRNA减少

C.肽链基因变异产生无功能的mRNA

D.肽链基因突变，合成异常的mRNA

A.基因结构突变和表达异常

B.内源基因突变和外源基因的入侵

C.逆转录病毒和腺病毒

D.物理方法和化学方法

E.间接体内疗法和直接体内疗法

A、ropB基因编码第511位

B、ropB基因编码第516位

C、ropB基因编码第526位

D、ropB基因编码第531位

A、ropB基因编码第511位

B、ropB基因编码第516位

C、ropB基因编码第526位

D、ropB基因编码第531位

A.克氏综合征

B.XYY综合征

C.Y染色体微缺失

D.REM基因异常

A.唇腭裂

B.心脏结构畸形

C.膈疝

D.骨骼发育

E.Noonan综合征

A.身材矮小

B.(RAS/MAPK)信号通路的相关基因突变

C.智力障碍

D.肘外翻

E.先天性心脏病

A.PTPN11基因突变会引起SHP2功能增强

B.预后具有异质性

C.不同密码子的改变病情不同，如NS、NS/JMML样、JMML

D.PTPN11基因位于染色体12q24.1