A.血和尿有机酸代谢筛查
B.血生化检查
C.SCA1/2/3基因检测
D.线粒体基因筛查
E.肌肉活检
第1题
A.遗传早现
B.表型变异
C.遗传异质性
D.个体差异
E.动态突变
F.代间不稳定性
第2题
A.结节是否伴有疼痛或压痛
B.有无声音嘶哑、吞咽困难或呼吸困难
C.有无甲状腺癌家族史
D.有无头颈放射线接触史
E.有无单纯性甲状腺肿家族史
第3题
A.颅脑、脊髓MRI增强扫描
B.颅脑X线片
C.腹部B超
D.视力、视野检查
E.颈椎CT
第4题
A.外伤史
B.家族史
C.眼疾史
D.皮损史
E.脱发史
F.关节、腰背痛
G.心悸气促史
H.尿频、尿急、尿痛史
第6题
A.口服维生素A100U·kg·d,维生素E14400U/d,维生素K5mg/d
B.口服维生素E600~2400mg/d,根据临床表现调整剂量
C.口服维生素E600~2400mg/d,根据血清维生素E浓度调整剂量
D.口服辅酶Q10300~3000mg/d
E.大剂量免疫球蛋白
第7题
A.父亲有脾肿大及贫血史
B.母亲有酱油色尿及贫血史
C.外祖父有膝关节血肿及肌肉血肿史
D.母亲有膝关节血肿及肌肉血肿史
E.兄有白血病史
第9题
A.酗酒史
B.吸烟史
C.偏食史
D.家族中有同样病史
E.长期嗜茶史
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