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[单选题]
一名3个月男婴血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高，皮肤颜色苍白，诊断为苯丙酮尿症。下列哪一项检测与该病例一致（）
A.血清尿黑酸水平升高
B.VitB12缺乏
C.血清磷酸吡哆醛水平升高
D.患儿尿布散发新鲜枫糖浆气味
E.苯丙氨酸羟化酶活性仅为正常人的2%
答案
E、苯丙氨酸羟化酶活性仅为正常人的2%
解析：苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙酮尿症，会引起血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高。尿黑酸是酪氨酸代谢中间产物。VitB12为支链氨基酸甲硫氨酸代谢所必须而非苯丙氨酸。磷酸吡哆醛是转氨酶和脱羧酶的辅酶。由支链氨基酸产生的α-酮酸才会散发枫糖浆气味
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第3题
有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确？（）
A.应尽早开始饮食治疗
B.给低苯丙氨酸饮食
C.严格的饮食治疗适用于血浆苯氨酸水平持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
D.血浆苯丙氨酸水平低于1.22mmol/L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗
E.注意补充各种维生素，矿物质及微量元素
第5题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
第8题
急性黄疸型肝炎患者，经治疗症状明显加重且出现下列实验室检测指标明显异常，提示该患者有发展成重型肝炎的可能的是（）
A.血清胆红素进行性升高
B.血清ALT水平迅速降低
C.凝血酶原时间明显延长
D.血清白蛋白水平持续降低
E.血清AFP水平进行性升高
第9题
苯丙酮尿症疾病特点不包括（）
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
第10题
6个月男婴，发育迟缓，骨质疏松，全身皮肤苍白、黄染，肝脾大。检验：HGB60g／L，WBC6．8×10／L，PLT100×10／L，HGBF>80％，Coombs试验阴性，血片可见靶形细胞，红细胞呈小细胞低色素，骨髓红系增生活跃，最可能的诊断是（）
A.遗传性球形红细胞增多症
B.Cooley贫血
C.丙酮酸激酶缺乏症
D.Fanconi贫血
E.Evans综合征
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