A.毛发干燥.稀疏,皮肤粗糙
B.先天性心脏病
C.身材矮小,体重正常
D.手掌ATD角<58°
E.脑电图异常
第2题
最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.Turner综合征
E.先天性生长激素缺乏症
第3题
A.先天性甲低症
B.垂体性侏儒症
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症
第4题
B、虹膜色泽变浅
C、皮肤干燥,常有湿疹
D、毛发枯黄
E、身材矮小,四肢短
F、皮肤色泽变浅
一经确诊,应尽早开始饮食控制,下列措施正确的是A、给予低苯丙氨酸饮食
B、适当控制苯丙氨酸的摄入,持续至成年
C、添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主
D、原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L
E、饮食控制应至少持续到青春期以后
F、忌用肉,蛋,豆类等高蛋白质食物
本病属于遗传代谢病,为预防其发生,可采取的措施为A、新生儿足跟血筛查
B、避免近亲结婚
C、避免孕期接触放射线,致畸药物或病原生物感染
D、对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验,检出杂合子
E、有阳性家族史的新生儿生后应做检查
F、35岁以上妇女妊娠后
第5题
B.21-三体综合征
C.垂体性侏儒症
D.苯丙酮尿症
E.糖原累积症
第6题
A. 先天性甲低症
B. 21-三体综合征
C. 垂体性侏儒症
D. 苯丙酮尿症
E. 糖原累积症
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