患儿，男，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿不爱活动，鼻梁宽平，实验室检查：T₃T₄低，TSH高，最可能的疾病是（）

患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲低症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲低症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

A．先天性甲低症

B．21-三体综合征

C．垂体性侏儒症

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35．9℃ ，心率50次／分。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲减症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

患儿，男，2岁，尚不会独立行走，智力落后于同龄儿，护理体检：表情呆板，眼睑轻度浮肿，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，智能低下。最可能的诊断是A、生长激素缺乏症

B、先天性甲状腺功能减低症

C、糖原积累病

D、先天愚型

E、原发性免疫缺陷症

哪项检查对诊断有帮助A、染色体

B、智能筛查

C、手和腕部摄片测骨龄

D、血钙、磷、碱性磷酸酶

E、尿三氯化铁试验

治疗本病的药物是A、甲状腺片

B、胰岛素

C、碘油

D、碘化钾

E、人生长激素

患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症

D.佝偻病

E.肢端肥大症

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A. 21-三体综合征

B. 18-三体综合征

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 苯丙酮尿症

E. 黏多糖病

男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第5趾只有一条指褶纹。此患儿的可能诊断是

A. Down′s综合征（21-三体综合征）

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 佝偻病

E. 苯丙酮尿症

（2001）女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

A. 唐氏综合征（21-三体综合征）

B. 软骨发育不良

C. 先天性甲状腺功能减低症

D. 维生素D缺乏病

E. 苯丙酮尿症

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A.21一三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病