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[多选题]

属于动态突变的疾病有()

A.脆性X综合征

B.镰状细胞贫血

C.半乳糖血症

D.Huntington舞蹈症

E.β地中海贫血

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更多“属于动态突变的疾病有()”相关的问题

第1题

性染色质检查可对下列哪种疾病进行辅助诊断()

A.13三体综合征

B.21三体综合征

C.白化病

D.镰状细胞贫血

E.Turner综合征

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第2题

亨廷顿舞蹈症为HTT()号外显子(CAG)动态突变导致。

A.A.3

B.B.5

C.C.1

D.D.6

E.E.8

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第3题

镰状细胞贫血是因为血红蛋白B链基因上哪种突变引起的()

A.点突变

B.插入

C.缺失

D.倒位

E.移码突变

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第4题

外阴外伤后易形成血肿的部位为()

A.Turner综合征

B.脆性X综合征

C.Reye综合征

D.营养不良

E.遗传性脊髓性肌萎缩症

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第5题

属于常染色体显性遗传的疾病有:()

A.马方(Marfan)综合征

B.颅锁骨发育不全

C.皮肤骨膜肥厚症

D.软骨发育不全

E.重型石骨症

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第6题

血小板黏附率增高见于下列哪一种疾病()

A.巨大血小板综合征

B.血小板无力症

C.尿毒症

D.低纤维蛋白原血症

E.心肌梗死

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第7题

Cushing综合征是以()为特征的临床综合征。

A.A.高皮质醇血症

B.B.高尿酸血症

C.C.高胆固醇血症

D.D.高生长激素血症

E.E.高皮质激素血症

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第8题

关于半乳糖尿的叙述,错误的是()

A.先天性半乳糖血症的患者排出半乳糖尿

B.先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病

C.患者缺乏半乳糖激酶

D.患者不能把食物中的乳糖转化

E.患者生长发育停滞、智力障碍

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第9题

属于三系造血衰竭疾病的是()

A.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血

B.先天性无白细胞血症

C.重度先天性中性粒细胞缺乏症

D.范可尼贫血

E.先天性无巨核细胞性血细胞减少症

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第10题

男性,18岁,贫血,黄疸1年,母亲有贫血史。脾肋下3cm,HGB90g/L,白细胞、血小板正常,网织红细胞5%,红细胞脆性试验0.7%,血片中见球形细胞,Coombs试验阴性 该患者最可能诊断是()

A.慢性病性贫血

B.再生障碍性贫血

C.PNH

D.自身免疫性贫血

E.遗传性球形细胞增多症

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第11题

脆性X染色体综合征是由动态突变引起的。()

此题为判断题(对,错)。

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