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[单选题]

患儿出生时正常,两岁后发病,面容苍老、身体瘦小、四肢长、手足大,皮肤对光敏感,视神经萎缩和色素性视网膜炎,听神经损伤导致耳聋,常因脑血管意外而死亡是以下哪个疾病的特点()。

A.科凯恩氏综合征

B.猫叫综合征

C.Turner综合征

D.Edward综合征

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更多“患儿出生时正常,两岁后发病,面容苍老、身体瘦小、四肢长、手足大,皮肤对光敏感,视神经萎缩和色素性视网膜炎,听神经损伤导致耳聋,常因脑血管意外而死亡是以下哪个疾病的特点()。”相关的问题

第1题

急性闭角型青光眼急性发作后三联征是指()。
急性闭角型青光眼急性发作后三联征是指()。

A、色素性KP、虹膜萎缩、青光眼斑

B、色素性KP、角膜水肿、青光眼斑

C、角膜水肿、虹膜萎缩、青光眼斑

D、色素性KP、混合充血、青光眼斑

E、瞳孔散大、虹膜萎缩、青光眼斑

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第2题

下列哪项不符合原发性生长激素缺乏症()

A.身材矮小,躯干长、四肢短

B.生长速率<4cm/年

C.智能正常

D.骨化中心发育落后

E.患儿出生时身高和体重均正常

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第3题

女,4个月龄。患儿出生后不久手足出现水疱,以关节和摩擦部位为著,摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史,父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好,生命体征正常,头颅及耳鼻检查无异常,颈无抵抗,心、肺、腹部检查无异常,口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱,直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型()

A.局限型

B.泛发型

C.斑驳型

D.致死型

E.包括A、B、C

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第4题

视神经视网膜炎的临床表现为()
A.突然发病,视力急剧下降伴眼球转动痛

B.视盘充血水肿,边缘不清,视盘周围有出血斑及少量渗出物,视盘周围及后极部视网膜有水肿皱褶,并见出血和渗出,黄斑部有时可见扇形星芒状渗出

C.早期视盘充血水肿,视盘隆起度通常不超过2〜3个屈光度,边缘不清,视盘周围有出血斑及少量渗出物,视网膜静脉扩张,动脉常无改变,晚期继发视神经萎缩

D.早期大多眼底正常,少数患者眼底视盘轻度充血,晚期可见下行性视神经萎缩,视盘苍白

E.多为双眼发病,早期中心视力正常,视盘充血水肿,隆起度可超过3D,伴随视盘周围出血、渗出,视网膜静脉纡曲扩张,静脉搏动消失

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第5题

一32周早产儿,在家中旧法出生,出生时全身青紫,哭声低,生后母乳喂养,吃奶少,生后5天时家长发现患儿双下肢硬肿,反应差。入院时体查:T30.5℃,全身皮肤中度黄疸,前囟饱满,反应查,呻吟,心肺听诊正常,腹部隆起,双下肢硬肿。下列哪项为该患儿的诊断()

A.新生儿败血症

B.新生儿寒冷损伤综合征

C.新生儿溶血病

D.新生儿窒息

E.新生儿肺炎

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第6题

视神经萎缩见()

A.瞳孔缩小

B.瞳孔扩大

C.瞳孔大小不等

D.瞳孔对光反射消失

E.瞳孔集合反射消失

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第7题

一侧视神经损伤和一侧动眼神经损伤,患眼的瞳孔对光反射表现如何?

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第8题

新生儿出生时,身体红,四肢青紫,心率90次/分,呼吸20次/分,呼吸不规则,四肢能活动,弹足底有皱眉。处理中最重要的是()

A.清理呼吸道

B.维持正常循环

C.预防感染

D.母乳喂养

E.记录尿量

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第9题

新生儿出生时,身体红,四肢青紫,心率90次/min,呼吸20次/min,呼吸不规则,四肢能活动,弹足底有皱眉。处理中最重要的是()

A.清理呼吸道

B.维持正常循环

C.预防感染

D.母乳喂养

E.记录尿量

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第10题

枕部外伤后1小时,突然呼吸停止,双瞳散大。诊断为(),因头外伤就诊,查体,昏迷,额部可见头皮血肿,瞳孔左5mm、右2mm,左瞳直接对光反射消失,间接对光反射存在。头颅CT正常,诊断为(),患者查出脑血管畸形,突然跌倒,昏迷,脉搏52次/分,双瞳不等大,左瞳孔4mm,右瞳孔2mm,右侧锥体束征阳性,诊断为()

A.小脑幕切迹疝

B.小脑扁桃体疝

C.视神经损伤

D.颅内低压

E.原发性脊髓损伤

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