A.占PKU的10%~15%
B.四氢生物蝶呤缺乏
C.神经系统表现突出
D.尿蝶呤谱分析确诊
E.饮食治疗同时加用四氢生物蝶呤
第4题
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
第5题
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型 PKU 是由于 BH 的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
第6题
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氮酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氮酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
第7题
非典型PKU所缺乏的酶不包括
A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝾呤还原酶
E.四氢生物堞呤
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