下列关于描述DMD与BMD基因突变不正确的是哪一项（)。

A、两者致病基因位于同一个位点

B、DMD临床表现属于重型，与突变基因阅读框框移无关

C、DMD发病高峰3-5岁

D、BMD多合并心肌病，容易出现猝死

E、DMD对于10岁左右丧失行走能力

A、16

B、17

C、18

D、19

E、20

A、外显子大片缺失

B、内显子大片缺失

C、内含子大片缺失

D、外含子大片缺失

E、内外显子缺失

A、基因替代

B、通读疗法

C、基因编辑

D、外显子跳跃

E、以上都是

A、进行性肌无力和运动功能倒退

B、Gowers征

C、假性肌肥大(腓肠肌)和广泛性肌萎缩

D、多有心肌病、智力轻度受损、癫痫，BMD容易出现猝死或恶性高热

E、以上都是

A.胎儿时期不会发生基因突变

B.基因突变形成新的等位基因

C.基因突变导致染色体结构变化

D.突变的基因都可以遗传给后代

A.①②

B.②③

C.③④

D.①④

E.②④

A.始祖突变是指来自不同家族、遗传自同一祖先的胚系突变

B.中国人群相对高频变异位点与欧美其它国家人群的相对高频变异位点不同

C.不同地区BRCA1/2基因突变率存在差异

D.突变热点及频次在不同人群、不同地域之间不存在差异

A.TSHβ基因突变导致TSH低

B.TBL1X基因突变导致听力受损

C.HESX1基因突变导致视神经发育不良

D.OTX2基因突变导致小眼病

E.FGF8基因突变导致全脑畸形和胼胝体发育不全

A、常染色体显性遗传性疾病，关键致病基因TSC1/TSC2

B、TSC1：50kb，23外显子，9q34

C、TSC2：45kb，42外显子，16p13.3

D、TSC患者临床表现：TSC2

E、TSC1/2基因突变引起mTOR信号通路过度激活，从而导致TSC在全身多器官的发病