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[单选题]

患儿,男,165天。因“频发四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3°C,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。下面哪一个不是该病皮损的特征性损害

A.面部血管纤维瘤

B.甲周纤维瘤

C.鲛鱼皮斑

D.卵圆形或叶状白斑

E.表皮痣

答案
E、表皮痣
解析:面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆形或叶状白斑是该病皮损的四种特征性损害,伴有眼部及中枢神经系统症状
更多“患儿,男,165天。因“频发四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3°C,体重7.5kg,身…”相关的问题

第1题

患儿,男,165天。因“频发四肢抽搐2周”入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3°C,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是()

A.系统性硬化症

B.毛发上皮瘤

C.结节性硬化症

D.癫痫

E.毛囊角化病

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第2题

患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为()

A.肾上腺脑白质营养不良

B.结节性硬化症

C.苯丙酮尿症

D.Sturge-Weber综合征

E.神经纤维瘤病Ⅰ型

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第3题

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该患儿最可能的诊断为()

A.Sturge-Weber综合征

B.神经纤维瘤病I型

C.肾上腺脑白质营养不良

D.结节性硬化症

E.苯丙酮尿症

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第4题

患儿,男,7个月,因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该病主要为()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.线粒体遗传(65~67共用题干)

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第5题

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。该病主要为()

A.X连锁隐性遗传

B.线粒体遗传

C.常染色体显性遗传

D.常染色体隐性遗传

E.X连锁显性遗传

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第6题

患儿,男,165天。因"频发的四肢抽搐2周"入院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛样;母孕期无
家禽接触史,现智力发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T36.3℃,体重7.5kg,身高75cm,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚;神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是A、系统性硬化症

B、毛发上皮瘤

C、结节性硬化症

D、癫痫

E、毛囊角化病

下面哪一个不是该病皮损的特征性损害A、面部血管纤维瘤

B、甲周纤维瘤

C、鲛鱼皮斑

D、卵圆形或叶状白斑

E、表皮痣

该病的遗传方式是A、常染色体隐性遗传

B、X连锁遗传

C、常染色体显性遗传

D、多基因遗传

E、Y连锁遗传

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