A.Sturge-Weber综合征
B.神经纤维瘤病I型
C.肾上腺脑白质营养不良
D.结节性硬化症
E.苯丙酮尿症
第1题
A.X连锁隐性遗传
B.线粒体遗传
C.常染色体显性遗传
D.常染色体隐性遗传
E.X连锁显性遗传
第2题
A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病Ⅰ型
第3题
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
E.线粒体遗传(65~67共用题干)
第4题
A.白细胞ASA活性增高
B.脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
C.脑干听觉诱发电位异常
D.头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
E.MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
第5题
B、结节性硬化症
C、苯丙酮尿症
D、Sturge-Weber综合征
E、神经纤维瘤病Ⅰ型
对诊断最有意义的检查是A、脑干听觉诱发电位异常
B、头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C、MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D、白细胞ASA活性增高
E、脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性
该病主要为A、常染色体显性遗传
B、常染色体隐性遗传
C、X连锁显性遗传
D、X连锁隐性遗传
E、线粒体遗传
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