患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）。

A. 孕妇剖腹产

B. 孕妇高龄

C. 放射线

D. 化学因素

E. 病毒感染

A. 先天性甲减

B. 软骨营养不良

C. 21-三体综合征

D. 佝偻病活动期

E. 苯丙酮尿症

A. 羊水细胞染色体检查

B. 绒毛膜细胞染色体检查

C. 甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测

D. 子宫彩超

E. 避免近亲结婚

患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是

A．呆小病

B．先天愚型

C．佝偻病活动期

D．软骨发育不良

E．苯丙酮尿症

患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是

A．呆小病

B．佝偻病活动期

C．苯丙酮尿症

D．软骨营养不良

E．先天愚型

患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病

B、唐氏综合征

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

F、婴儿痉挛症

［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

F、脑电图

［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

F、指纹改变

关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下

B、白血病的发生率较低

C、性发育延迟

D、智能低下

E、喂养困难

F、行为障碍

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、软骨发育不良

E、苯丙酮尿症

患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检查A、血清T3、T4、TSH测定

B、腕部X线摄片

C、测血清苯丙氨酸浓度

D、染色体检查

E、头颅CT

该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症

B、脑发育不良

C、先天愚型

D、甲状腺功能减低症

E、佝偻病

该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

B、翼颈、乳头间距宽

C、睾丸小、乳房发育

D、眼发育不良、耳道闭锁

E、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

该患儿病因不包括A、母亲受孕时年龄过大

B、放射线

C、病毒感染

D、遗传因素

E、父母智力

患儿，1．5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

为确诊应选择哪项检查

A．血清T3、T4、TPSH测定

B．腕部X线摄片

C．测血清苯丙氨酸浓度

D．染色体检查

E．头颅CT

患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是（ ）

A．先天性甲状腺功能减低症

B．软骨营养不良

C．21-三体综合征

D．佝偻病活动期

E．苯丙酮酸尿症