A.先天性甲减
B. 软骨营养不良
C. 21-三体综合征
D. 佝偻病活动期
E. 苯丙酮尿症
第1题
A. 特殊面容
B. 智力低下
C. 通贯手
D. 染色体核型分析
E. 血清T3、T4、TSH测定
第3题
A. 羊水细胞染色体检查
B. 绒毛膜细胞染色体检查
C. 甲胎蛋白,游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测
D. 子宫彩超
E. 避免近亲结婚
第4题
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.软骨发育不良
E.苯丙酮尿症
第5题
A.呆小病
B.佝偻病活动期
C.苯丙酮尿症
D.软骨营养不良
E.先天愚型
第6题
B、唐氏综合征
C、苯丙酮尿症
D、软骨发育不良
E、黏多糖病
F、婴儿痉挛症
[提示]患儿体质差,易发生感染,每次感染时查血常规、电解质正常,血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是( )A、骨骼X线检查
B、染色体检查
C、血清T、T检查
D、尿氨基酸过筛
E、智力测定
F、脑电图
[提示]患儿尿氨基酸过筛检查正常,智力低于同龄儿,染色体检查46XY,-14,+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是( )A、免疫功能低下
B、性发育延迟
C、骨龄落后
D、先天性心脏病
E、先天性肾病
F、指纹改变
关于该疾病的特点,下列叙述错误的是( )A、免疫功能低下
B、白血病的发生率较低
C、性发育延迟
D、智能低下
E、喂养困难
F、行为障碍
第7题
A、呆小病
B、先天愚型
C、佝偻病活动期
D、软骨发育不良
E、苯丙酮尿症
第8题
B、腕部X线摄片
C、测血清苯丙氨酸浓度
D、染色体检查
E、头颅CT
该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症
B、脑发育不良
C、先天愚型
D、甲状腺功能减低症
E、佝偻病
该患儿除有特殊面容外,其他常见的畸形为A、atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B、翼颈、乳头间距宽
C、睾丸小、乳房发育
D、眼发育不良、耳道闭锁
E、并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形
该患儿病因不包括A、母亲受孕时年龄过大
B、放射线
C、病毒感染
D、遗传因素
E、父母智力
第9题
为确诊应选择哪项检查
A.血清T3、T4、TPSH测定
B.腕部X线摄片
C.测血清苯丙氨酸浓度
D.染色体检查
E.头颅CT
第10题
A.先天性甲状腺功能减低症
B.软骨营养不良
C.21-三体综合征
D.佝偻病活动期
E.苯丙酮酸尿症
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