患者，女，12岁，2天内反复多次全身抽搐。在发作间歇期仍意识不清。抽搐发作时应注意防护措施除外 （)

A、是一种皮质下痴呆

B、易发生在严重免疫抑制的患者

C、早期主要表现人格、精神异常

D、病情多呈明显的缓解和复发

E、可有共济失调和癫痫发作等症状

A、肌束震颤

B、手足搐搦

C、肌痉挛

D、扭转痉挛

E、痛性痉挛

A、血乳酸、丙酮酸增高

B、四肢近端极度不能耐受的疲劳

C、身体矮小和神经性耳聋

D、肌肉活检发现RRF

E、DNA缺失或点突变

A、头痛

B、恶心

C、呕吐

D、发热

E、脑膜刺激征

A、多慢性起病

B、多数患者难以完全恢复

C、Bell征阳性

D、双侧受累

E、多伴吞咽困难

A、主动锻炼

B、被动治疗

C、康复工程

D、营养支持和康复护理

E、心理康复

A、闭目难立征阳性

B、音叉振动觉及关节位置觉缺失

C、夜行困难

D、睁眼时共济失调不明显

E、走直线困难

A、上睑下垂

B、眼球向下向外

C、出现复视

D、光反射消失

E、瞳孔散大

骨盆带为主)，远端5级，肌萎缩不明显。神经系统无异常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。患者可能的诊断为 ( )A、进行性肌营养不良

B、线粒体肌病

C、Ⅴ型糖原累积病

D、多发性肌炎

E、肌强直肌营养不良

要进一步明确诊断，必须做的检查是 ( )A、肌肉活检

B、糖耐量试验

C、脑电图

D、肌电图

E、脑CT

正常工作，伴有情绪激动，记忆减退，注意力不集中。在当地医院就诊，体检发现角膜K-F环，口齿不清，头部抖动明显，双上肢平举见大幅震颤，行走尚可，但一字步不稳；CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶；腹部超声提示肝弥漫性病变，脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗，同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解，给予青霉胺口服治疗，症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作，予卡马西平治疗，后每3～4个月发作1次。青霉胺一直未停，现750mg/d。系统回顾：患者有高血压病史；5岁时发现氨基转移酶一过性升高，予中药保肝治疗好转；13岁出现过血尿；平时偶有发作性关节疼痛，每年2～3次，服用镇痛药能缓解。此次就诊查体：口齿仍不清，但已无震颤。患者此次检查，不太可能出现的结果是（ ）A、24h尿铜正常

B、铜蓝蛋白恢复正常

C、肝功能正常

D、凝血功能正常

E、血常规正常

F、血清铜恢复正常

肝豆状核变性的常见症状不包括( )A、震颤

B、偏侧肢体瘫痪

C、构音障碍

D、癫痫

E、肌张力障碍

F、共济失调

G、复视

系统回顾及家族史中与本病有关的是( )A、骨关节疼痛

B、血尿

C、氨基转移酶升高

D、母亲有精神异常史

E、兄弟死于急性重型肝炎

F、男性

如果静脉驱铜，可选用( )A、青霉胺

B、BAL

C、曲恩汀

D、EDTA

E、二巯基丙磺酸

F、二巯基丁二酸

如果患者希望减少青霉胺的用量，应参考的指标为( )A、颅脑MRI

B、24h尿铜

C、铜蓝蛋白水平

D、血清铜含量

E、K-F环

F、B型超声肝硬化程度