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脆性X染色体综合征的发病机制与三核苷酸重复序列增加有关

答案
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第1题

脆性X染色体综合征的发病机制与动态突变有关
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第2题

典型的人类Down氏综合征的发病机制是:

A.染色体缺失

B.基因突变

C.染色体数目异常

D.染色体重复

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第3题

由于动态突变导致的疾病是()

A.脆性X染色体综合征

B.镰状细胞贫血

C.半乳糖血症

D.Klinefelter综合征

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第4题

在某脆性综合征患者的基因组中检测到(CGG)352,重复数远超出正常个体的6-45个重复的数值。这个患者基因组中的突变热点区内的三联核苷酸是

A.CGG

B.CGGCGG

C.(CGG)352

D.CGGCAG

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第5题

最常见的47,XYY患者的发病机制是父亲精子形成时,XY染色体不分离造成的
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第6题

X连锁隐性遗传是指致病基因位于染色体上,其性质是隐性的,杂合时并不发病
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第7题

Bloom综合征(BS)属于

A.常染色体显性遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体不稳定综合征

D.染色体畸变引起的疾病

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第8题

脆性X智力低下综合征患者Xq27.3上的限制性片段中,(CGG)n重复拷贝数为

A.6∼99

B.100∼199

C.200∼230

D.231以上

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第9题

唐氏综合征是精神发育迟滞最常见的原因,它是几号染色体的三体畸形

A.13

B.16

C.18

D.21

E.22

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第10题

帕金森病的发病机制与多巴胺和乙酰胆碱之间的递质失衡有关
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第11题

人类染色体的X和Y染色体分别属于

A.D组与G组

B.A组与D组

C.C组与D组

D.C组与G组

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