肝豆状核变性（）

A.染色体位于细胞质内

B.由DNA分子和围绕其中的组蛋白和非组蛋白构成

C.正常人体细胞的染色体共22对（44条）

D.正常女性的染色体核型为45，XX

E.正常男性的染色体核型为45，XY

此题为判断题(对，错)。

A.绒毛活检行绒毛染色体核型分析

B.脐带血穿刺行脐带血染色体核型分析

C.羊膜腔穿刺行羊水细胞培养染色体核型分析

D.羊膜腔穿刺行羊水乙酰胆碱酯酶的测定

E.对夫妻双方行染色体核型分析

A.神经纤维瘤病Ⅰ型

B.脊髓小脑性共济失调

C.Huntinton舞蹈病

D.肝豆状核变性

E.结节性硬化

A.血、尿常规

B.女性腹部-肛门双合诊

C.乙肝表面抗原检查

D.梅毒筛查

E.染色体核型分析

A.血糖测定

B.尿氨基酸测定

C.血钙、锌检查

D.染色体核型检查

E.血清T₃、T₄测定

A.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%

B.45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%

C.45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%

D.45xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%

E.48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%

A.骨骼X线检查

B.血清T3、T4测定

C.染色体核型分析

D.心脏超声检查

E.智力测定