同型胱氨酸尿症

苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因？

A．肝豆状核变性

B．同型胱氨酸尿症

C．酪氨酸血症

D．苯丙酮酸尿症

E．半乳糖血症

属常染色体隐性遗传性疾病的是

A.重症肌无力

B.糖尿病视网膜病变

C.多发性大动脉炎

D.同型胱氨酸尿症

E.艾滋病

属自身免疫性疾病的是

A.重症肌无力

B.糖尿病视网膜病变

C.多发性大动脉炎

D.同型胱氨酸尿症

E.艾滋病

A、Marcus-Gunn征

B、Marfan综合征

C、Marchesani综合征

D、Morgagnian白内障

E、同型胱氨酸尿症

常染色体显性遗传病，以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征（）

蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病：

A．同型胱氨酸尿症

B．糖原累积病

C．酪氨酸血症

D．苯丙酮尿症

E．肝豆状核变性

常染色体显性遗传性疾病除外

A、a-地中海贫血

B、家族性高胆固醇血症

C、肌强直性营养不良

D、同型胱氨酸尿症

E、神经纤维瘤

同型胱氨酸尿症的遗传方式是：

A．X染色体显性遗传

B．X染色体隐性遗传

C．常染色体显性遗传

D．常染色体隐性遗传

E．上述都不是

血液同型半胱氨酸增加不会引起 ()

A、同型半胱氨酸自身氧化

B、超氧化物和过氧化氢增加

C、同型半胱氨酸内酯化合物形成

D、血凝块形成受抑制

E、同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症最常见病例是哪个酶的缺陷：

A．二氢生物喋啶还原酶

B．分枝酶

C．苯丙氨酸羟化酶

D．胱硫醚合成酶

E．肌磷酸化酶