男婴,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,病史体检不符合的是
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿呈“鼠尿”味
第1题
男婴,8个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院确诊。体检:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白晰,尿具霉臭样气味。实验室检查方法中,对确诊无用的是
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.Guthrie试验(细菌抑制法)
D.尿黏多糖试验
E.苯丙氨酸耐量试验
请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!
第2题
男婴,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑的疾病可能性是
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖工型病
E.婴儿痉挛症
请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!
第3题
女孩,5岁,门诊诊断为唐氏综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t (14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A.染色体重叠
B.染色体缺失
C.染色体倒位
D.染色体重复
E.染色体易位
请帮忙给出正确答案和分析,谢谢!
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