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简述唐氏综合征发病机理及遗传分型

答案
发病机理:通常为第21号染色体发生三体造成的
遗传分型:经典型,嵌合型,易位型,易位携带者
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第2题

简述唐氏综合征特殊面容特点。

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第3题

唐氏综合征(21-三体综合征)根据核型分析可分为哪几型?

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第4题

唐氏综合征(易位型),若母亲为()

A. 1%

B. 4%

C. 6%

D. 8%

E. 10%

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第5题

唐氏综合征标准型的染色体核型为()。
A.47,XX(XY)-21

B.47,XX(XY)+21

C.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21

D.46,XX(XY)

E.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

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第6题

唐氏综合征D/G易位核型为

唐氏综合征G/G易位核型为

唐氏综合征嵌合体型核型为

唐氏综合征标准型核型为

A. 46,XY,-14,+t(14q21q)

B. 46,XX,-21,+t(21q21q)

C. 46,XY,-21,+t(14q21q)

D. 47,XY,+21

E. 46,XX/47,XY,+21

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第7题

核型为47,××,+21的唐氏综合征(又称21三体,原称先天愚型)儿,其双亲核型正常,则发病原因是:

A.常染色体显性遗传

B.多基因病

C.新发生的畸变

D.常染色体隐性遗传

E.X连锁隐性遗传

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第8题

孕中期唐氏综合征筛查的主要指标。

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第9题

唐氏综合征的特殊外观有哪些?

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第10题

唐氏综合征(21-三体综合征)的临床表现有哪些?

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