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[单选题]

男孩3岁,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外胸片提示双侧肺门淋巴结结核,抗结核治疗18个月,此间患肺炎1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡,多次B超:肝脾大,有低密度阴影。外周血白细胞20.1×109/L,Hb109g/L,PLT115×109/L,IgG7.16g/L,IgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。确诊该病的基因突变

A.Btk

B.CD40L

C.CYBB

D.NCFI

E.WASP

答案
C、CYBB
更多“男孩3岁,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外胸片提示双侧肺门淋巴结结核,抗结核治疗18个月,此间患肺炎1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡,多次B…”相关的问题

第1题

3岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”,抗结核治疗18个月,此间患“肺炎”1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡,多次B超;肝脾大,有低密度阴影。外周血白细胞20.1×109/L,Hb109 g/L,PLT115×109/L,IgG7.16 g/L,IgA0.78 g/L,、IgM0.48 g/L,NBTO%.。

最可能的诊断是

A.粘附分子缺陷病Ⅰ型

B.粘附分子缺陷病Ⅱ型

C.X-连锁慢性肉芽肿病

D.非X-连锁慢性肉芽肿病

E.联合免疫缺陷病

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第2题

5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示“双侧肺门淋巴结结核”,抗结核治疗18个月,此间患“肺炎”1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC 20.1×109/L,Hb 109g/L,PLT 115×109/L,IgG7.16g/L IgA 0.78g/L,igM 0.48g/L,NBT 0%。

最可能的诊断是

A.黏附分子缺陷病Ⅰ型

B.黏附分子缺陷病Ⅱ型

C.X连锁慢性肉芽肿病

D.非X连锁慢性肉芽肿病

E.联合免疫缺陷病

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第3题

5岁男孩,因反复全身多部位感染3年,间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块,肛周红肿,在外院胸片提示"双侧肺门淋巴结结核",抗结核治疗18个月,此间患"肺炎"1次。此后反复发热,咳嗽,咳痰,口腔溃疡。多次B超:肝大,有低密度影。外周血WBC20.1×109/L.Hb109g/L,PLT115×109/L,IgG7.16g/LIgA0.78g/L,IgM0.48g/L,NBT0%。最有效的根治方法是()

A.白细胞介素-2

B.粒细胞集落刺激因子

C.输注新鲜中性粒细胞

D.骨髓移植

E.静脉注射丙种球蛋白

F.基因治疗

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第4题

男孩,12岁。因发热,伴恶心、呕吐、腹痛、腹泻2天,于8月2日入院,每日排脓血便10余次。3天前患者从外地到京旅游。体检:T40℃,BP 125/68mmHg,中度脱水貌。心肺(一),腹软,肝脾未及。左下腹压痛(+),反跳痛(一)。化验:血WBC 12.9×109/L,淋巴细胞10%,中性粒细胞90%。大便镜检WBC 100/HP,RBC 7/HP。最可能的诊断是

A.霍乱

B.慢性细菌性痢疾

C.急性细菌性痢疾普通型

D.中毒型痢疾

E.急性肠炎

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第5题

男孩,7岁2个月。因"发热、咳嗽5天"于2012年12月9日入院。

患儿5天前受凉后出现发热,体温最高39.5℃,流鼻涕,咳嗽。为连声咳,有白色黏痰,无呕吐,腹泻,无抽搐。在当地医院诊断为"急性上呼吸道感染",予以治疗(具体不详)。体温每天波动在37.2~39,5℃,咳嗽逐渐加重,精神差,食欲下降,为进一步诊治入院。患病以来,睡眠可,大小便正常。患儿为小学生,既往体健。家族史无异常。

查体:T38.6℃,P106次/分,R40次/分,BP100/65mmHg。体重25公斤。发育正常,营养良好。急性热病容,皮肤未见皮疹,浅表淋巴结不大,口周无发绀,咽部充血,扁桃体Ⅰ度肿大。颈无抵抗,胸廓对称,未见三凹征,左下肺叩诊浊音,可闻及少量细湿性啰音。心率106次/分,律齐,心音有力,未闻及杂音。腹软,肝脾未触及,肠鸣音存在,双下肢无水肿,病理征阴性。

实验室检查:WBC6.2×10/L,N0.72,10.28。CRP25mg/L(正常值≤8mg/L)。

要求:根据以上病历摘要,请写出初步诊断、诊断依据(如有两个以上诊断,应分别写出各自诊断依据,未分别写出扣分)、鉴别诊断、进一步检查与治疗原则。

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第6题

1岁男孩,于11月8日因"发热、流涕伴呕吐、水样泻2日"入院。大便镜检白细胞1~3/HP,可见
1岁男孩,于11月8日因"发热、流涕伴呕吐、水样泻2日"入院。大便镜检白细胞1~3/HP,可见脂肪滴,大便pH偏酸性。该患儿致病的病原体是()

A.腺病毒

B.柯萨奇病毒

C.致病性大肠埃希菌

D.金黄色葡萄球菌

E.轮状病毒

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第7题

5岁男孩,7月下旬因发热3天,呕吐8次,抽搐6次,神志不清入院。体检:体温41℃,昏迷状,压眶无反应,面色苍白,呼吸每分钟25次,心率每分钟136次,两肺可闻及痰鸣音,颈有抵抗,克氏征、布氏征均阳性,双瞳孔等大,对光反应迟钝,腹壁、提睾、膝反射未引出。最有价值的辅助检查是A、血常规、血培养

B、脑脊液检查

C、头颅CT

D、脑电图检查

E、大便常规及培养

最可能的诊断是A、中毒性菌痢

B、高热惊厥

C、化脓性脑膜炎

D、结核性脑膜炎

E、流行性乙型脑炎

如果住院第2天,患儿体温仍然持续41℃,并出现呼吸困难及呼吸节律不齐,唇周青紫,瞳孔不等大,对光反射迟钝。最可能的并发症是A、继发细菌性肺炎

B、窒息

C、中枢性呼吸衰竭

D、外周性呼吸衰竭

E、输液反应

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第8题

男孩8岁。发热、头痛3天,伴神志不清6小时,于12月8日入院。既往体健。体检:T39.9℃.,BP110/70mmHg,浅昏迷,双侧瞳孔等大正圆,球结膜水肿。四肢可见散在的淤点,颈抵抗(+),克氏征(+),前囟突出。血WBC20×109/L,中性粒细胞92%,淋巴细胞8%,HB157g/L。腰穿脑脊液检查:压力250mmH2O,WBC2600×106/L,多核细胞88%,单核细胞12%,蛋白3.3g/L,糖0.8μmol/L,氯化物91μmol/L。有助于确诊的检

查是、

A.大便培养

B.血和脑脊液培养

C.痰培养

D.骨髓检查

E.头颅CT

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第9题

男孩,6岁。因发热2h,反复抽搐6次,无吐未泻于1992年8月来诊。追问病史,病前半天曾吃未清洗的葡萄。按时接受预防接种。体检:体温40℃,重病容,神志不清,呈抽搐状,双瞳孔等大,对光反应迟钝,颈略抵抗,血压12/8kPa,心、肺无异常,腹软,克氏征、布氏征±。该病儿最可能的诊断是A、流行性乙型脑炎

B、脑型疟疾

C、中暑

D、中毒型细菌性痢疾

E、钩端螺旋体病

应做的首要检查是A、血清凝溶试验

B、血涂片找疟原虫

C、红细胞溶解试验

D、大便常规及培养

E、脑脊液检查

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