A.性腺发育不全
B.智力障碍
C.特殊肤纹
D.先天性多发畸形
第2题
A.高度异质性的单基因病
B.三代或以上家族聚集发病,常染色体显性或隐性遗传
C.发病年龄小于25岁
D.无酮症倾向,至少5年内不需要用胰岛素
E.目前已经发现6种导致MODY的基因
第3题
A.高度异质性的单基因病
B.三代或以上家族聚集发病,常染色体显性或隐性遗传
C.发病年龄小于25岁
D.无酮症倾向,至少5年内不需要用胰岛素
E.目前已经发现6种导致MODY的基因
第4题
A.高度异质性的单基因病
B.三代或以上家族聚集发病,常染色体显性或隐性遗传
C.无酮症倾向,至少5年内不需要用胰岛素
D.目前已经发现6种导致MODY的基因
E.发病年龄小于25岁
第6题
A.目前已经发现6种导致MODY的基因
B.高度异质性的单基因病
C.发病年龄小于25岁
D.无酮症倾向,至少5年内不需要用胰岛素
E.三代或以上家族聚集发病,常染色体显性或隐性遗传
第7题
A.血友病甲又称为血浆凝血活酶成分缺乏症
B.血友病丙又称为血浆凝血活酶前质缺乏症
C.血友病甲和乙为X-连锁显性遗传
D.血友病丙为常染色体完全性隐性遗传
E.凝血因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ缺乏可导致血液凝固障碍
第8题
A、血友病甲又称为血浆凝血活酶成分缺乏症
B、血友病丙又称为血浆凝血活酶前质缺乏症
C、血友病甲和乙为Ⅹ-连锁显性遗传
D、血友病丙为常染色体完全性隐性遗传
E、凝血因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ缺乏可导致血液凝固障碍
第9题
A. 高度异质性的单基因病
B. B.三代或以上家族聚集发病,常染色体显性或隐性遗传
C. C.发病年龄小于25岁
D. D.无酮症倾向,至少5年内不需要用胰岛素
E. E.目前已经发现6种导致MODY的基因
第10题
A、特征性的临床表现
B、依赖阳性家族史
C、对位于4号染色体(4p16)的HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展进行测定
D、常伴有其他神经递质和肽类调质水平的变化
E、发病后一般存活时间10~18年
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