有些遗传病的发生源于单核苷酸重复序列的扩增，这些单核苷酸重复序列的拷贝数在每次有丝分裂或减数分裂过程中发生不稳定的改变，这个突变称为

A.GGG

B.GCG

C.CCG

D.CGG

E.CCC

A、抑制基因突变

B、动态突变

C、移码突变

D、整码突变

B.Huntington病

C.脊髓小脑共济失调

D.以上都是

E.以上都不是

A．脆性X综合征

B．Duchenne肌营养不良

C．亨廷顿病

D．α-地中海贫血

E．强直性肌营养不良

A、同一家系中发病年龄一代比一代晚

B、同一家系中发病年龄一代比一代提前

C、同一家系同一代中年龄小者先发病

D、同一家系代间不同表型与年龄相关

E、同一家系不同代中的年长者先发病

B、CTG

C、CCG

D、CGC

E、CAG

A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病

B、属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。

C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致

D、中国人群PAH基因突变近30余种

E、可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

A. 基因检测CTG三核苷酸序列异常重复扩增

B. 肌肉病理出现束周肌纤维萎缩

C. 肌酶CK、LDH活性明显增高

D. 肌电图肌源性损害

E. 电镜下Z盘呈水纹状改变，线粒体异常、自噬空泡、溶酶体及脂滴增加