关于唐氏综合症筛查不正确的是

孕中期保健不包括以下哪项内容?（ ）

A.妊娠16-24周超声筛查胎儿畸形

B.妊娠16-20周检测血清铁，及时发现及纠正妊娠期缺铁性贫血

C.妊娠16-20周知情选择进行唐氏综合症筛查

D.妊娠24-28周进行妊娠期糖尿病筛查。

患儿男性，1岁半，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿，查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。根据临床表现，该患儿最可能患的疾病是（ ）A、呆小病

B、唐氏综合征

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

F、婴儿痉挛症

［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（ ）A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

F、脑电图

［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（ ）A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

F、指纹改变

关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（ ）A、免疫功能低下

B、白血病的发生率较低

C、性发育延迟

D、智能低下

E、喂养困难

F、行为障碍

患者男性，3岁，因“乳牙未萌出”来诊。口腔检查：全口无牙，上、下颌牙槽嵴低平，毛发稀疏，皮肤干燥无汗。首先考虑的诊断是A、佝偻病

B、外胚叶发育不全综合征

C、低磷酸酯酶症

D、唐氏综合征

E、Axenfeld-Rieger综合征

最有助于诊断的检查是A、血常规

B、血生化

C、曲面体层X线片

D、颅脑正位X线片

E、病理检查

如患儿配合，则治疗计划为A、全身补钙

B、义齿修复

C、手术切开助萌

D、造血干细胞移植

E、输血

女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑A、生长激素缺乏症

B、先天性甲状腺功能低下

C、先天性卵巢发育不全综合征

D、肾上腺皮质增生症

E、唐氏综合征

为进一步确诊可以进行下列哪项检查A、血生长激素测定

B、染色体核型分析

C、血雌激素水平测定

D、肝、肾功

E、口腔黏膜刮片X染色质检查

F、腕部骨龄平片

如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为A、45.XO

B、46，XX

C、45，XO/46，XX

D、47.XXY

E、46，Xi（Xq）

适合该患儿的治疗措施是A、生长激素皮下注射

B、口服小剂量雌激素

C、口服甲状腺素片

D、口服甲硫氧嘧啶

E、口服糖皮质激素

治疗的主要目的是A、改善其最终成人身高

B、使患儿成年后获得生育能力

C、改善性征发育以保证患儿心理健康

D、防止下一代发生类似的情况

E、安慰父母

A.智力正常，骨龄落后

B.智力低下

C.特殊面容

D.染色体畸形

唐氏综合症是因为23号染色体不分离。()

A.患先天白血病和血友病的危险系数

B.患先天愚型、神经管缺陷的危险系数

C.患先天畸形和发育不全的危险系数

D.患先天心脏病和心脏发育不全的危险系数

A.染色体检查

B.红细胞SOD-Ⅰ活性检测

C.白细胞碱性磷酸酶检测

D.B淋巴细胞转化反应检测

E.痰液胸腺因子水平检测

A．唐氏综合征(21-三体综合征)

B．软骨发育不良

C．先天性甲状腺功能减低症

D．佝偻病

E．苯丙酮尿症

女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是 ( )。