下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊？（）

A、Turner综合征

B、脊柱裂

C、新型冠状病毒肺炎

D、先天性聋哑

A、苯丙酮尿症

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter综合征

E、Huntington舞蹈病

A.苯丙酮尿症

B.白化病

C.血友病

D. Klinefelter综合征

E.Huntington舞蹈病

关于家族性息肉病的临床特点，下列选项错误的是

A.是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，好发于青年

B.结、直肠内布满息肉状腺瘤，大小不等，极易癌变

C.息肉呈红色或黄白色，有的表面糜烂、出血点或有分泌物覆盖

D.X线气钡双重造影和纤维结肠镜检查可确诊

E.内镜下高频电凝电切已被广泛应用于根治性治疗

患者男，26岁。个体经营者。因身体不发育、阴茎短小就诊。身高176cm，体重66kg，血压120／72mmHg。下列哪项体格检查是必需的( )A、嗅觉测定

B、睾丸大小

C、是否存在腭裂

D、有无掌骨短小畸形

E、是否存在皮肤紫纹

F、毛发分布

如果这位患者存在嗅觉缺失，可能是以下哪个疾病的重要线索( )A、Klinefelter综合征

B、Kallmann综合征

C、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

D、Down综合征

E、Turner综合征

F、Prader-Willi综合征

如果这位患者存在嗅觉缺失，以下哪一组检查结果最可能出现( )A、高LH、FSH

B、低睾酮血症

C、低LH、FSH

D、低睾酮，高LH、GSH

E、低睾酮，低LH、FSH

F、高睾酮，高LH、FSH

为了进一步确诊，还需要做以下哪些检查( )A、GnRH兴奋试验

B、下丘脑-垂体MRI检查

C、染色体核型检查

D、骨龄检查

E、甲状腺轴、肾上腺轴功能、生长激素轴功能检查

F、禁水-加压素试验

女，25岁。婚后3年不孕。14岁初潮，月经规则。20岁以后时常低热、盗汗、乏力，随后月经量逐渐减少。妇科检查：子宫后位，正常大小，活动度差，左侧附件区可扪及一直径约4cm大小之包块，边界不清，与子宫紧贴，轻压痛。最可能的诊断是A、染色体异常

B、内分泌失调

C、先天性生殖器发育不良

D、生殖器结核

E、子宫内膜异位症

如要确诊该病，下列哪项是最主要的诊断依据A、有闭经或不孕史

B、SR升高，血淋巴细胞增加

C、有结核接触史或结核病史

D、低热、盗汗、乏力、消瘦

E、生殖道碘油造影或诊刮活检

该病的主要传播途径是以下哪种A、血行播散

B、上行性感染

C、淋巴传播

D、直接蔓延

E、病灶种植

A、苯丙酮尿症

B、Huntington舞蹈病

C、地中海贫血

D、Klinefelter综合征

A. 唐氏综合征

B. 苯丙酮尿症

C. 白化病

D. 地中海贫血

E. 血红蛋白病

下列哪种疾病应进行染色体检查？( )

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

E、先天性聋哑

下列哪种疾病应进行染色体检查

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、珠蛋白生成障碍性贫血

E、血红蛋白病