A.该致病基因的频率为0.01
B.该病近亲婚配的有害效应为(1+15q)/16q
C.近亲婚配与随机婚配后代患病风险没有区别
D.姨表兄妹婚配的有害效应比堂兄妹大
第3题
A.是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,亦称Wilson病,人群患病率为0.5~3/ 10万
B.又称为慢性进行性舞蹈病,多发生于中年人,主要症状为舞蹈样动作与进行性认知障碍
C.双眼角膜色素环即K-F环是本病的重要体征,出现率为95%以上
D.儿童期发生的神经症状以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力不全性动作为主,成人期发病的神经症状多以肌强直、动作减少和慌张步态为主
E.头部CT显示双侧豆状核呈低密度,头部 MRI显示双侧豆状核T1WI低信号,T2WI高信号;化验显示血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高
第4题
B、患者的双亲表型正常,但都是携带者,系谱中看不到连续传递现象
C、近亲结婚时,子代发病率比非近亲婚配时高
D、患者与正常人婚配.所生的表型正常的个体都是携带者
E、群体中男性患者多于女性患者,系谱中往往只有男性患者
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