遗传性疾病需与下列哪些疾病鉴别（）

患者，男性，6岁。家长发现其性格异常3年前来就诊。患儿自幼与同龄人不同，与父母的亲密感差，不喜欢与同学及小朋友一块玩耍，两岁时才可以说两个字的单词，语言单调，常独自摆弄小铅笔，不许别人干扰，如小铅笔被别人拿走，则哭闹不安；遇到困难不主动寻求帮助，肚子痛也不告诉父母，从不主动与别的小朋友建立伙伴关系，言语不清，说话时"你""我"不分，表情漠然，家人带其前-来就诊。初步考虑该患儿的诊断最可能是A、精神发育迟滞

B、儿童孤独症

C、Hdler综合征

D、Rett综合征

E、儿童多动综合征

F、儿童精神分裂症

若该患儿诊断为儿童孤独症，以下关于孤独症的说法正确的有哪些A、多数患儿智力都较差

B、孤独症的患儿中，女孩较男孩为多见

C、孤独症患儿中男孩较为严重

D、绝大多数患儿有癫痫发作

E、孤独症一般出生后或婴儿早期即有症状显现

F、孤独症患儿到成人后其症状仍在缓慢改善

关于孤独症的病因说法正确的是A、孤独症目前病因明确，是一种遗传性疾病

B、孤独症可能与脑器质性损害有关

C、约有2％～5％患儿伴有脆性X综合征

D、15％～50％的患儿伴有癫痫发作

E、孤独症只发生于社会经济条件较好的家庭

F、孤独症患儿的免疫学检查无异常

孤独症的诊断须与下列哪些疾病作鉴别A、精神发育迟滞

B、儿童情绪障碍

C、儿童精神分裂症

D、儿童多动综合征

E、儿童少年品行障碍

F、先天遗传性疾病

该患儿若曾有癫痫发作，关于其治疗不正确的是A、外剂量氟哌啶醇控制多动和刻板行为

B、普萘洛尔

C、可乐定

D、行为治疗

E、三环类抗抑郁剂

F、认知疗法

对于这类患者，我们该如何指导患儿的家长A、孤独症尚无特效治疗，不要抱什么希望

B、伴发精神障碍时应及时求助于专科医生

C、可尝试应用氟哌啶醇、普萘洛尔、可乐定

D、应强行纠正其反复玩铅笔的动作

E、在特殊生活事件时应给予支持和帮助

F、把他放在正常的孩子中间训练其社会功能

女，13岁，2周前感冒，皮肤紫癜10天，伴腰痛2天，查血常规WBCl.2×109/L，束臂实验阳性，血小板计数，出凝血时间均正常，尿八项示，尿蛋白+2，OB是+3。近1月无疫苗接种史。

需与下列哪个疾病鉴别

A．风湿性关节炎

B．慢性肾炎或肾病综合征

C．急性胃肠炎

D．特发性血小板减少性紫癜

E．遗传性出血性毛细血管扩张症

病历摘要:男，35岁，因时有酱油色尿来就诊。检验结果：红细胞形态正常，血红蛋白77g/L,网织红细胞4.0%；Coombas试验（－），酸化血清试验阳性，冷热溶血试验（－）。本例应诊断为A、PNH

B、运动性血红蛋白尿

C、自身免疫性溶血性贫血

D、阵发性冷性血红蛋白尿

E、冷凝集素症

脾切除对以下哪种溶血性贫血治疗最好A、自身免疫性溶血性贫血

B、PNH

C、珠蛋白生成障碍性贫血

D、遗传性球形红细胞增多症

E、红细胞G6PD缺乏

对先天球形红细胞增多症哪些项是正确的A、红细胞渗透脆性增高

B、外周球形红细胞大于20%

C、脾肿大明显

D、属于先天性红细胞膜异常疾病

E、自溶试验明显增高，加葡萄糖不能纠正

下列哪些项可以作为 PNH与再生障碍性贫血的鉴别A、蔗糖溶血

B、酸溶血

C、中性粒细胞碱性磷酸酶染色

D、有无黄疸、血红蛋白尿

E、骨髓增生情况

关于PNH，下列哪些是正确的A、常见晨起第一次尿呈酱油色

B、尿沉渣用铁染色可见含铁血黄素

C、红细胞减少，但中性粒细胞和血小板正常

D、观察患者血液在轻度酸性时的溶血情况有助于诊断

E、中性粒细胞碱性磷酸酶染色积分值降低

下列各项检查对诊断 PK酶缺乏症有价值A、外周血涂片检查

B、镰变试验

C、血红蛋白电泳

D、异丙醇沉淀试验

E、PCR基因诊断

PNH可并发A、再生障碍性贫血

B、缺铁性贫血

C、血栓形成

D、脾功能亢进

E、巨幼红细胞性贫血

缺铁性贫血实验室检查可见A、骨髓可染铁消失

B、血清铁降低

C、骨髓幼红细胞增多

D、血清总铁结合率增高

E、血涂片出现球形红细胞

A. 进行性呼吸困难，咳嗽、痰多

B. 又名Hamman-Rich综合征

C. 急性型多见，慢性型少见

D. 可能与免疫性疾病或遗传有关

E. 胸部影像与其他弥漫性肺间质纤维化病变难以鉴别

A. 明确各类原发性肾小球病的组织形态学诊断

B. 为了明确诊断、指导治疗或判断预后，即使有肾穿刺禁忌症时也要行肾穿刺活检

C. 有利于急性肾衰竭的诊断和鉴别诊断及指导治疗

D. 有助于继发性肾小球病的诊断、分型及指导治疗

E. 明确遗传性肾脏疾病的诊断

婚前医学检查包括下列哪些疾病( )。

A.严重遗传性疾病

B.指定传染病

C.有关精神病

D.艾滋病

婚前医学检查包括下列哪些疾病( )

A.严重遗传性疾病

B.指定传染病

C.有关精神病

D.艾兹病

婚前医学检查包括下列哪些疾病?( )

A.有关精神病

B.指定传染病

C.严重遗传性疾病

D.艾兹病

A、血友病A

B、家族性高胆固醇血症

C、红绿色盲

D、假肥大性进行性肌营养不良（Duchenne型肌营养不良）

A、精神分裂症

B、血友病A

C、唇裂和腭裂

D、开放性脊柱裂