A.黑色素合成不足
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E. GTP活力缺陷,影响BH4代谢
第1题
A. 黑色素合成不足
B. 甲状腺素、肾上腺素合成减少
C. 多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D. 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
E. GTP活力缺陷,影响BH4代谢
第3题
A、甲状腺素、肾上腺素合成减少
B、高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留
C、多巴胺、5-羟色胺等神经递质缺乏
D、黑色素合成不足
E、GTP活力缺陷,影响BH代谢
第5题
A. 继发性甲状腺素缺乏
B. B.酪氨酸不足
C. C.继发性肾上腺素不足
D. D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E. E.生物蝶呤缺乏
第7题
A、苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变
B、属常染色体隐性遗传病
C、皮肤毛发颜色变浅,鼠尿味为主要特征
D、及时治疗后神经系统的损害可逆
E、是目前少数可治疗的遗传代谢性疾病
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