先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确（)

A、21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高

B、皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内

C、17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中去氧皮质酮明显增高

D、11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高

E、失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高

A、皮质醇和ACTH浓度在正常范围内

B、11-β羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高

C、21羟化酶缺乏症患儿，尿液17羟类固醇水平增高

D、17-α羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高

E、失盐型21羟化酶缺乏症患儿，血脱氧皮质醇明显增高

A．皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内

B．11β-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-羟类固醇水平有增高

C．21-羟化酶缺乏症患儿，尿液17-酮类固醇水平有增高

D．失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高

E．17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高

B、先天性肾上腺皮质增生症

C、Klinefelter综合征

D、环境因素

E、5α-还原酶缺陷症

F、雄激素不敏感综合征

G、青春期发育

H、低促性腺激素性腺功能减退症

(提示 进一步询问病史，该患者有性功能障碍。)为进一步明确诊断，该患者应该做下列哪些实验室检查( )A、血电解质

B、血LH

C、血FSH

D、HCG兴奋试验

E、GnRH兴奋试验

F、染色体核型

G、睾丸超声

(提示 该患者实验室检查为血睾酮4.5ng／ml，LH21mIU／ml，FSH25mIU／ml。)该患者的诊断可能是什么( )A、甲状腺功能亢进症

B、先天性肾上腺皮质增生症

C、Klinefelter综合征

D、环境因素

E、5α-还原酶缺陷症

F、部分性雄激素不敏感综合征

G、青春期发育

H、低促性腺激素性腺功能减退症

该患者血LH和FSH增高的可能原因是什么( )A、下丘脑功能障碍

B、垂体瘤

C、雄激素受体缺陷

D、雌激素受体缺陷

E、雄激素合成减少

F、血SHBG升高

B、Kallmann综合征

C、先天性肾上腺皮质增生症

D、先天性垂体发育不良

E、Prader Willi综合征

F、5α-还原酶缺陷症

G、雄激素不敏感综合征

H、体质性青春期发育延迟

(提示 该患者实验室检查为血睾酮0.9ng／ml(1.8～8.4ng／ml)，LH0.8mIU／ml(2.6～26.5mIU／ml),FSH1.2mIU／ml(3.4～21.6mIU／ml)。)该患者若要确定诊断还需检查( )A、血生长激素、IGF-1、IGF-BP3测定

B、HCG兴奋试验

C、垂体MRI

D、手正位X线片评价骨龄

E、GnRH兴奋试验

F、染色体核型分析

G、甲状腺功能测定

H、ACTH及血F测定

I、嗅觉测定

J、肾上腺CT

K、睾丸及前列腺B超

(提示 该患者实验室检查，骨龄12岁，GnRH兴奋试验LH峰值为6.4mIU／ml，FSH峰值为7.0mIU／ml。嗅觉部分丧失。)该患者最可能的诊断是( )A、Klinefelter综合征

B、Prader Willi综合征

C、垂体发育不良

D、Kallmann综合征

E、体质性青春期发育延迟

F、雄激素不敏感综合征

(提示 该患者有生育要求。)该患者不适合下列哪些药物( )A、绒促性素(HCG)

B、尿促性素(HMG)

C、卵泡促性腺激素(FSH)

D、GnRH脉冲治疗

E、单独使用雄激素

F、雄激素与HCG联合使用

A. Addison病

B. 卵巢功能早衰

C. 原发性性腺功能减退

D. 腺垂体功能减退症

E. 先天性肾上腺皮质增生

F . Sheehan综合征

A. Addison病

B. 卵巢功能早衰

C. 原发性性腺功能减退

D. 腺垂体功能减退症

E. 先天性肾上腺皮质增生

F . Sheehan综合征

G . Nelson综合征

A. Addison病

B. 卵巢功能早衰

C. 原发性性腺功能减退

D. 腺垂体功能减退症

E. 先天性肾上腺皮质增生

F . Sheehan综合征

G . Nelson综合征

A、肾上腺皮质增生占70%，腺瘤占20-30%，腺癌占5-10%

B、弥漫性皮质增生MRI表现为肾上腺增粗，形态无明显异常

C、结节状皮质增生是在腺体普遍增大的基础上出现结节

D、肾上腺皮质腺瘤多为单侧

E、肾上腺皮质肿瘤T1及T2WI类似脂肪信号

A、先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病

B、肾上腺类固醇合成过程的某些酶类出现缺陷，使肾上腺皮质醇生成增加

C、先天性肾上腺皮质增生症，发生率约为1/16000到1/20000

D、症状轻微的非典型先天性肾上腺增生症临床表现各异，发病年龄不一

E、最常见的酶缺陷为21-羟化酶缺乏