哪项是常染色体显性遗传的特征（）

A.常染色体显性遗传

B.眼睑外上斜，外2/3下睑缘睫毛缺失

C.下颌骨升支短小，下颌后缩

D.外耳畸形

A．常染色体显性遗传

B．成年期发病

C．快速进展

D．共济失调

E．遗传早现

B.系谱中呈连续传递现象

C.者都是纯合体(AA)，杂合体(Aa)是携带者

D.双亲无病时，子女一般不会发病

A．患者双亲中常有一方是同病患者

B．双亲常为近亲婚配

C．同胞中的发病比例约为1／2

D．患者子女必然发病

A．可出现Fleischer环

B．常伴有其他先天异常

C．为常染色体显性遗传

D．多为双眼发病,但可先后发生

E．特征性体征是角膜向前锥状突起的圆锥，角膜基质在圆锥顶端明显

A．多为常染色体显性遗传

B．儿童期发病，视力进行性减退

C．黄斑区椭圆形色素紊乱，眼底见黄色斑点

D．闪光ERG多b波下降，a波正常

E．FFA常见脉络膜背景荧光减弱，并见黄斑区牛眼状高荧光

A．属免疫性疾病

B．常染色体显性遗传

C．铜代谢障碍

D．特征性眼部表现为角膜色素环

E．多见于老人

A．高度异质性的单基因病

B．三代或以上家族聚集发病，常染色体显性或隐性遗传

C．无酮症倾向，至少5年内不需要用胰岛素

D．目前已经发现6种导致MODY的基因

E．发病年龄小于25岁

A、部分有家族史

B、常染色体显性遗传

C、震颤是唯一的症状

D、主要为静止性震颤

E、部分患者饮酒后症状暂时减轻

A、又称先天性胸腺发育不良，以T淋巴细胞功能缺陷为主要特征

B、为常染色体显性遗传病，新生儿严重甲状旁腺功能低下

C、病人易患真菌或病毒感染

D、淋巴结活检显示胸腺依赖区淋巴细胞数量显著减少

E、外周血T淋巴细胞数减少或正常