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[单选题]

男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为()

A.染色体畸变

B. 常染色体显性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. X连锁显性遗传

E. X连锁隐性遗传

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更多“男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为()”相关的问题

第1题

患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是( )

A、癫痫

B、黏多糖病

C、先天愚型

D、呆小病

E、苯丙酮尿症

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第2题

10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹,近1周来有抽搐发作5次。体格检查:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是

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第3题

患儿,男,6岁,反复抽搐发作1年余,频繁抽搐伴意识障碍1小时。查体:意识不清,时有抽搐。双侧瞳孔等大等圆,对光反射灵敏。颈无抵抗,心肺腹检查未见异常。脑膜刺激征(一),病理反射未引出。血象:WBC 9.0×109/L,N 0.6,L 0.4,头颅CT未见异常。请写出最可能的诊断及诊断依据。

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第4题

男,2岁,反复无热惊厥2个月,近半小时连续抽搐。查体:抽搐状,意识不清,口唇发绀,心率150次/分。即刻治疗包括

A.立即静脉注射地西泮

B.静脉注射20%甘露醇

C.供氧

D.保持气道通畅

E.口服苯巴比妥

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第5题

患儿男,8岁。因高热5小时,反复抽搐、意识不清入院。查体:呼吸浅快,面色苍白,抽搐状,两侧瞳孔不等大,对光反射迟钝。实验室检查:WBC15×109/L,肛门拭子取粪便检查:脓细胞5个/高倍视野。该患者最可能的诊断是

A:中毒型细菌性痢疾

B:流行性乙型脑炎

C:流行性脑脊髓膜炎

D:高热惊厥

E:败血症

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第6题

患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为A、呆小病

B、苯丙酮尿症

C、先天愚型

D、原发性癫痫

E、低钙惊厥

确诊的检查为A、血浆游离氨基酸分析

B、染色体分析

C、血清T3、T4检查

D、血电解质检查

E、颅脑影像学检查

治疗的选择为A、低苯丙氨酸奶粉

B、羊奶

C、母乳

D、牛奶

E、高蛋白饮食

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第7题

患儿男,3岁,主因"反复发热伴抽搐1年余"入院,患儿每次抽搐时体温均于38.5℃以上,形式为意识丧失,双眼上翻,牙关紧闭,四肢强直抖动,口唇发绀,每次持续1~2分钟。1年余共出现4次,其中有过1次一个热程中抽搐2次。此次发热,体温39℃出现抽搐1次,持续约2分钟自行缓解。患儿出生史无异常,精神运动发育水平正常。其父亲2岁时有过一次发热抽搐史。查体:神清,精神可,咽部充血,双侧扁桃体Ⅰ°肿大,神经系统未见阳性体征。此患儿最大可能的诊断是A、中枢神经系统感染

B、电解质紊乱

C、感染中毒性脑病

D、单纯性热性惊厥

E、复杂性热性惊厥

如果患儿入院后又突然出现抽搐,应即刻应用何种药物A、苯巴比妥肌注

B、地西泮静推

C、地塞米松静推

D、水合氯醛肛入

E、甘露醇静推

与此患儿长期治疗和预防关系密切的一项重要检查是A、血常规

B、头颅CT

C、脑脊液

D、脑电图

E、智力测试

对于此患儿预防复发的最佳措施为A、长期口服苯巴比妥

B、长期口服丙戊酸钠

C、仅需要发热时积极退热

D、发热初期短程服用地西泮预防

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第8题

男婴8个月,突然抽搐,抽搐时神志不清,双眼上蹿。约2-3分钟自然缓解,近2日共发作5次,不伴发热,抽搐后人睡,醒后活泼如常。查体:营养中等,枕秃明显,囟门2.0cm~2.0em平坦,颈软,血糖4.2mmol/L,血钙1.74mmot/L,血磷0.8mmol/L,血镁0.76mmol/L。诊断为

A.低血糖

B.婴儿痉挛症

C.低镁血症

D.维生素D缺乏性手足搐搦症

E.化脑

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第9题

患儿,男,8个月,咳嗽,发热1周,喘憋3天,逐渐加重,今日开始嗜睡,抽搐2次,体温不退高达39.5℃。查体:呼吸急促,呼吸56次/分钟,心率100次/分钟,双肺广泛的中小水泡音,肝肋下1cm,白细胞4×10/L,脑脊液检查:压力升高,糖、氯化物正常,细胞数8×10/L,蛋白定性阴性。此时最首选的紧急措施是

A.镇静止抽

B.物理降温+退热剂

C.应用广谱抗生素

D.给予毒毛苷K快速洋地黄制剂

E.静脉给10%葡萄糖酸钙

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第10题

患儿4个月,发热咳嗽1天,惊厥5~6次,抽搐后吃奶好。查体:T38.2℃,发育营养中等,精神好,咽部充血,有颅骨软化,前囟平,其他未见异常,周围血WBC8×109/L,中性粒细胞56%,其惊厥原因最可能是 ( )

A.低血糖

B.高热惊厥

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.中毒性脑病

E.化脓性脑膜炎

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