1周岁小儿头围经测量为41cm，应考虑以下哪种疾病()

男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()

A、半乳糖激酶缺乏

B、半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏

C、尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏

D、葡萄糖磷酸变位酶缺乏

E、葡萄糖-6磷酸酶缺乏

男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

A、裂隙灯可见角膜浑浊

B、Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成

C、Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失

D、气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性

E、检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()

A、自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成

B、青春期前开始以睾酮替代治疗

C、采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量

D、治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上

E、本病治疗仅限于性激素正确应用

男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()

A、47xxy

B、46xy/47，xxy

C、48xxxy

D、49xxxxy

E、46xy