A.Turner综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.肝豆状核变性
E.苯丙酮尿症
第1题
下列哪些检查可诊断肝豆状核变性()
A、角膜色素环(K-F环)
B、血清铜蓝蛋白低于200mg/L
C、每天尿铜排泄量大于100μg
D、肝活检每千克:干燥肝铜定量超过400μg
E、血清铜蓝蛋白低于400mg/L
第2题
常出现肝肿大的疾病是()
A、21-三体综合征
B、肝豆状核变性
C、苯丙酮尿症
D、糖原累积病
E、粘多糖代谢障碍
第3题
具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A、先天性甲状腺功能减低症
B、苯丙酮尿症
C、21-三体综合征
D、先天性肾上腺皮质增生症
E、肝豆状核变性
第4题
21-三体综合征的临床表现为()
A、眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B、通贯手、atd角增大
C、脚拇指球部胫侧弓纹
D、眼角膜K-F环
E、关节可过度屈伸
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