21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。()
第1题
新生儿脊髓末端约在第2,3腰椎下缘,故腰椎穿刺应在第3,4腰椎间隙进行。()
第2题
由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。()
第3题
苯丙酮尿症为不可治性遗传代谢病,故对本病家族史的孕妇必须做产前诊断。()
第4题
苯丙酮尿症患儿绝大多数为缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶所致,是氨基酸代谢障碍中较常见的一种,属常染色体显性遗传。()
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