患儿生后1天，皮肤黄染，肝脾肿大，血清总胆红素大于136μmol／L（8mg/L)，直接抗人球蛋白实验阳性，抗体

也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病

B、脑白质营养不良

C、甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、糖原累积病

确诊首选检查是A、测定血糖

B、测定血苯丙氨酸浓度

C、染色体检查

D、测定血酪氨酸值

E、肝脏活检病理学检查

确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

流行性脑脊髓膜炎传染过程中，哪项描述是错误的( )

A、病人为唯一传染源

B、大多数为健康带菌或感染带菌

C、部分表现为出血点型的暂时菌血症

D、仅个别发展为败血症或脑膜炎

E、感染后多数表现为上呼吸道炎或鼻咽炎症状

后缓解。查体：两眼距增宽，耳部低位有切迹。可能的诊断是

A、严重联合免疫缺陷病

B、先天性胸腺发育不全

C、X连锁无丙种球蛋白血症

D、选择性IgM缺陷症

E、原发性非特异性免疫缺陷

小儿原发性免疫缺陷病中最常见的类型是( )

A、体液免疫缺陷病

B、细胞免疫缺陷病

C、联合免疫缺陷病

D、吞噬细胞缺陷病

E、非特异性免疫缺陷病

急性链感后肾小球肾炎电镜下的典型病理改变

A、驼峰样的电子致密物沉积在上皮细胞下

B、驼峰样的电子致密物沉积在内皮细胞下

C、基底膜广泛断裂及分层

D、足细胞增生、肿胀

E、系膜上团块样电子致密物沉积

生长速度2～3cm/年，智力运动发育正常。此患儿可能患有下列哪种疾病A、体质性青春期发育延迟

B、宫内发育迟缓

C、家族性矮身材

D、甲状腺功能低下

E、生长激素缺乏

下列哪项检查有利于确诊A、生长激素测定（空腹）

B、胰岛素样生长因子测定

C、两种不同途径的生长激素刺激测定

D、生长激素睡眠值

E、生长激素运动试验

该患儿的生长激素刺激试验GH峰值结果可能为A、20μg/L

B、15μg/L

C、10μg/L

D、12μg/L

E、4μg/L

最佳治疗方案或药物是A、苯丙酸诺龙

B、康立龙

C、不需要特殊治疗

D、生长激素

E、左甲状腺素钠

某患儿来院急诊时，测得其口腔温度为40.8℃，其发热程度为

A、低热

B、中等度热

C、高热

D、超高热

E、稽留热

乙型溶血性链球菌分组的依据是

A、溶血的轻重程度

B、细胞壁上所含的多糖类C抗原

C、抗原，进一步将乙型B溶血性链球菌分为19个组。

D、链球菌的形态特征

E、链球菌的致病性

最常见的21-三体综合征的核型分析是

A、嵌合体型

B、D/G易位型

C、G/G易位型

D、标准型

E、D/D易位型

动脉导管未闭的特征性体征是( )

A、左心房、左心室增大

B、水冲脉

C、股动脉枪击声

D、胸骨左缘上方有连续性机器样杂音

E、肺动脉瓣区第二心音亢进