先天愚型与呆小病不同的面部特征是A．鼻梁低平B．眼距宽C．舌常伸出口外D．两眼外侧上斜E．以上均不是

青春前期的Turner综合征最常见的临床表现是

A．身材矮小

B．先天性畸形

C．原发性闭经

D．第二性征未发育

E．淋巴水肿

为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关

A．双亲血型

B．妊娠期间病毒感染

C．妊娠时母亲年龄

D．妊娠早期X线腹部照射

E．妊娠期化学制剂的应用

苯丙酮尿症的确诊主要依据为

A．智力低下

B．尿三氧化铁试验阳性

C．血中苯丙氨酸明显升高

D．DNA分析

E．尿和汗液有鼠尿臭味

5岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A．染色体易位

B．染色体缺失

C．染色体倒位

D．染色体重复

E．染色体重叠

3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

A．酪氨酸羟化酶缺乏

B．苯丙氨酸羟化酶缺乏

C．二氢蝶呤还原酶缺乏

D．肝磷酸化酶缺乏

E．碘化酶缺乏

以下哪项不是苯丙酮尿症的临床特点

A．生后4个月左右才发现智力低下

B．可有抽搐发作或脑性瘫痪

C．头发褐黄色，尿有霉臭气味

D．特殊面容，四肢粗短

E．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有

A．睾丸小，乳房发育

B．眼发育不良，耳道闭锁

C．翼颈、乳头间距宽

D．atd角＞50°，通贯手，心脏畸形、关节过度弯曲

E．并指畸形，耳郭畸形，心脏畸形

新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是

A．尿三氧化铁试验

B．Guthrie细菌生长抑制试验

C．2，4-二硝基苯肼试验

D．血浆游离氨基酸分析

E．尿液有机酸分析

苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是

A．生物蝶呤缺乏

B．酪氨酸不足

C．继发性肾上腺素不足

D．继发性甲状腺素不足

E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

典型苯丙酮尿征的发病机制是

A．酪氨酸羟化酶受抑制

B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

C．四氢生物蝶呤生成不足

D．脑内5-羟色胺不足

E．二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷