典型苯丙酮尿症
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
第1题
非典型苯丙酮尿症
A.染色体畸变
B.苯丙氨酸羟化酶缺乏
C.氨基己糖苷酶缺乏
D.四氢生物嘌呤生成不足
E.甲状腺发育异常
第2题
D/G易位型Down综合征
A.46,XX(XY),-14,+T(14Q21Q)
B.46,XX(XY),-21,+T(21Q21Q)
C.46,XX(XY),+21
D.45.XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
第3题
G/G易位型Down综合征
A.46,XX(XY),-14,+T(14Q21Q)
B.46,XX(XY),-21,+T(21Q21Q)
C.46,XX(XY),+21
D.45.XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
第4题
标准型Down综合征
A.46,XX(XY),-14,+T(14Q21Q)
B.46,XX(XY),-21,+T(21Q21Q)
C.46,XX(XY),+21
D.45.XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
第5题
嵌合型Down综合征
A.46,XX(XY),-14,+T(14Q21Q)
B.46,XX(XY),-21,+T(21Q21Q)
C.46,XX(XY),+21
D.45.XO
E.46,XX(XY)/47,XX(XY)+21
第6题
先天睾丸发育不全综合征
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50MG/L
第7题
先天性卵巢发育不全综合征
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50MG/L
第8题
苯丙酮尿症
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50MG/L
第9题
肝豆状核变性
A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21
B.染色体核型为:45,XO/46,XX
C.血苯丙氨酸浓度>0.24MMOL/L(4MG/D1)
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50MG/L
第10题
下列哪个病不属于单基因病
A.血友病甲
B.红绿色盲
C.唐氏综合征(先天愚型)
D.肾性尿崩症
E.苯丙酮尿症
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