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[多选题]

下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()

A.角膜K-F环

B.血清铜蓝蛋白低于200mg/L

C.每天尿铜排泄量>100μg

D.肝铜含量>200μg/L

E.其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁

答案
ABCDE
更多“下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()”相关的问题

第1题

下列哪项不是肝豆状核变性的实验室诊断依据()

A.血清铜蓝蛋白<200mg/kg

B.24小时尿铜>100~1000μg

C.肝组织细胞含铜>200~3000μg/g(干重)

D.血清铜氧化酶活性降低<0.1光密度

E.血清总铜增高

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第2题

有关Wilson’s病以下哪些描述是正确的 ()()

A.又称肝豆状核变性,是一种铜代谢障碍的隐性遗传性疾病

B.锥体外系症状,如肌痉挛、震颤、强直和运动减少是常见症状

C.精神症状可出现于疾病早期,但精神症状无特异性

D.角膜K-F环和尿与大便铜排泄量增加以及血浆铜蓝蛋白减少可确诊

E.治疗应以补充血铜为主

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第3题

肝豆状核变性的基本代谢缺陷是:()

A.肝不能正常合成铜蓝蛋白

B.肠道吸收铜功能增强

C.胆汁中排出铜量减少

D.尿排铜量减少

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第4题

对肝豆状核变性诊断有较大意义的是()

A.铜蓝蛋白

B.转铁蛋白

C.结合珠蛋白

D.α-巨球蛋白

E.反应蛋白

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第5题

下列哪种血浆蛋白异常与肝豆状核变性有关()

A.运铁蛋白

B.铜蓝蛋白

C.结合珠蛋白

D.白蛋白

E.γ-球蛋白

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第6题

下列哪种血浆蛋白异常与肝豆状核变性有关?()

A.运铁蛋白

B.结合珠蛋白

C.铜蓝蛋白

D.清蛋白

E.γ-球蛋白

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第7题

下列哪种血浆蛋白异常与肝豆状核有变性有关()

A.运铁蛋白

B.铜蓝蛋白

C.结合珠蛋白

D.清蛋白

E.γ-球蛋白

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第8题

患儿女,7岁,因食欲减退、尿色加深15d来诊。家长发现患儿近日不愿玩耍,腹胀,进食明显减少,尿色如浓茶样。当地医院检查肝功能异常,并发现“腹腔积液”,诊断为“肝硬化”,予常规保肝治疗效果不佳。可协助明确诊断的检查是()(提示:进一步急请眼科会诊裂隙灯检查发现患儿双眼Kayser-Fleischer环阳性。)

A.血清铜蓝蛋白

B.24h尿铜排泄量

C.脑血流图

D.颅脑MRI

E.血清非铜蓝蛋白结合铜浓度测定

F.骨髓活检

G.简易精神状态量表评定

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第9题

肝豆状核变性()

A.染色体核型为:46,XX(XY)/47,+21

B.染色体核型为:45,XO/46,XX

C.血苯丙氯酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)

D.染色体核型为:48,XXXY

E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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第10题

肝豆状核变性时,由于铜不能与铜结合蛋白结合,过量铜沉积在_____________ 、脑、肾和_____________等组织而发病。

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