典型的苯丙酮尿症（PKU）的临床表现是（）

A.智力低下

B.发育基本正常

C.O形腿

D.尿液、汗液有烂苹果味

E.四肢短、肌张力降低

A.苯丙酮尿症是常染色体显示遗传病

B.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种

C.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅谈，鼠尿臭味

D.我国PKU的患病率约为1:10000

A.苯丙酮尿症（PKU）是常染色体显性遗传病

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病

C.PKU是氨基代谢障碍中较常见的一种

D.PKU临床表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、属尿臭味

E.我国PKU的患病率约为1:10000

A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 

D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 

E.我国PKU的患病率约为1:10000

A.影响智力发育

B.身材矮小

C.过敏

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU

E.嵌合型PKU

A.经典型苯丙酮尿症(PKU)

B.高苯丙氨酸血症(HPA)

C.轻度HPA

D.轻度PKU

A.PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害

B.如果在生后1个月内接受治疗，可不出现智力损害

C.半岁开始治疗，智力部分受损

D.通过饮食控制智力低下可以逆转

A.经典型PKU

B.暂时性高苯丙氨酸血症

C.四氢生物蝶呤(BH4)缺乏

D.标准型PKU